唐氏筛查结果怎么看？高风险怎么办？唐筛你最关心的5件事！

2021-02-06 14:19:43

“唐氏筛查”简称唐筛

是产检必做项目之一

首要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险

唐氏筛查应该什么时候做

申报怎么看

又是否能看出胎儿是男是女呢

今天就来讲讲唐氏筛查的那些事

为什么要进行唐氏筛查

唐氏儿的风险

唐氏综合征患儿可显现严重的畸形和功能障碍，示意为：严重智力低下、特别面庞（面庞凝滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先本性心脏病、消化道畸形、先本性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但损失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方式，风险极大，成为家庭和社会的伟大肩负。

唐氏筛查的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何响应疾病提醒的人群(如所有的妊妇人群)，经由搜检将个中患唐氏综合症或者性较大的高危人群筛选出来，以进行厥后的诊断性搜检。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要掌握唐氏综合征发生的办法首要在于预防或削减患儿的出生。

但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病或者性较大的人。

关于唐筛最常见的5个问题

唐氏筛查能看男女吗？

今朝来说独一正确可知道胎儿性其余方式是经由B超看胎儿生殖器或许做羊水穿刺检测染色体，其他方式都是获得医学验证，也就是说唐氏筛查察男女弗成靠。而且国度司法划定禁止不法判定胎儿性别。

唐氏筛查的方式有哪些

分歧病院和区域会凭据自身前提供应分歧的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并削减不需要的羊水穿刺和由此导致的堕胎。今朝常用的唐氏筛查方案有下列几种：

早孕期筛查（孕11周~13周6天）

采用超声NT（胎儿颈后透亮带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标结合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，是以早孕期结合筛查是较好的筛查方案。

但早孕期筛查无法供应开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能供应绒毛活检的医疗机构很少，是以在国内开展受到限制。

中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）

今朝国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

早中孕期结合/序贯筛查

妊妇接管早孕期和中孕期两次筛查，将究竟配合较量得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。纯真早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期结合筛查方案（连系超声NT及早中孕期血清学指标）的检出率为90-95%。

今朝北京协和病院采用早中孕期结合筛查方案，但需要妊妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。

检出率是在假阳性率5%的根蒂上较量的。

唐氏筛查参考局限

唐氏筛查是搜检母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个正确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700摆布。国际上尺度是1/270。下面我们具体看一下。

唐氏筛查究竟怎么看

检测究竟是正常妊妇群在该孕周时血清标记物浓度中位数的几多倍，首要看甲型胎儿卵白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和按捺素A(Inhibin A)的浓度四个数据。

1、甲型胎儿卵白(AFP)一样局限为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一样≤0.25MOM)和按捺素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

大夫还会将以上的四项与妊妇的岁数、体重、怀孕周数等一路输入电脑，从而估算出胎儿显现唐氏症的危险性。若是化验究竟标明的几率大于正常参考值(1/270)，其究竟则为阳性，透露胎儿染病的几率对照高，需要做更具体的搜检。

然则，各个病院的较量方式不完全一般，定的尺度也纷歧样，有的病院正常值尺度是小于1/270，有的则是小于1/380。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不料味着胎儿必然是唐氏儿，只是解说胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的或者性照样高于不正常的或者性的。是以需要进一步搜检来确诊。高风险妊妇下一步可进行如下搜检：

羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型剖析是诊断唐氏儿或其他染色体非常的金尺度。

长处

1、明确诊断

2、可发现其他染色体非常

瑕玷

1、有创，有必然的堕胎风险（穿刺相关堕胎率为1/200-500）

2、费用较高

3、依靠相关的穿刺机构及实验室

无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来显现的无创胎儿DNA检测手艺首要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的妊妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提醒高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

长处

1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

2、无创

3、可同时供应其他某些染色体的风险（首要是13三体、18三体及性染色体，凭据分歧实验室而有所分歧）

瑕玷

1、费用高

2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

3、对其他染色体非常的检出率不高

起原：第一妇产

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